Èuna malattia a trasmissione ereditaria caratterizzata dalla carenza di una proteina del sangue necessaria alla coagulazione.
Manifestazione tipica sono le emorragie articolari (emartri) e muscolari (ematomi).
Nella forma grave, le emorragie possono interessare qualunque parte del corpo e manifestarsi in seguito a eventi traumatici o anche spontaneamente.
Gli emartri non adeguatamente trattati danneggiano le articolazioni colpite causando invalidità permanenti.
La malattia, legata al cromosoma X, viene trasmessa dalla madre portatrice sana al bambino e colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un'incidenza di uno su diecimila.
Incurabile fino agli anni '60 del secolo scorso, l'emofilia è una malattia dalla quale ancora oggi non è possibile guarire; grazie tuttavia ai progressi clinici, ottenuti in particolare a partire dal 2000, l'emofilia può essere efficacemente curata: un trattamento adeguato consente di condurre una vita del tutto normale. La terapia prevalente consiste nella somministrazione endovenosa di concentrati di fattori della coagulazione, derivati dal plasma o ottenuti con tecniche di ingegneria genetica.
Notevoli progressi sono stati fatti inoltre grazie al trattamento in profilassi, che comporta uno schema di somministrazione periodica del fattore, evitando l'insorgere di danni articolari o di altre complicanze.
Si tratta di una patologia rara che in Italia conta circa 4.000 persone, 8.000 se si considerano anche le sindromi affini (fonte: Registro nazionale delle coagulopatie congenite).
Secondo le stime della World Federation of Hemophilia, il 75% della popolazione emofilica mondiale dispone di cure insufficienti o nulle.