1 dicembre 2015


Sui media e nelle tavole rotonde si parla sempre di più di medicina di precisione. È giunto il momento di spiegare di cosa si tratta per capire quali potranno essere le prospettive per la medicina in futuro. Il punto di partenza per ragionare di medicina di precisione risiede nella volontà di costruire delle terapie sempre più mirate che rispondano non tanto alla definizione generale di una malattia, quanto al suo concreto manifestarsi nel singolo individuo.

Come è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica “Nature” i dieci farmaci con il maggior fatturato negli Stati Uniti funzionano efficacemente, nel migliore dei casi, solo in un malato su quattro (nel peggiore in uno su 25). Il che significa che la maggior parte delle persone assume farmaci che hanno su di loro scarsa o nulla azione. Questo fatto ha portato 15 anni or sono, cioè dal momento in cui sono stati codificati tutti i geni dell’uomo, il mondo scientifico a interrogarsi sulla possibilità di sviluppare farmaci mirati – personalizzati – verso alcune forme di malattia di cui è nota una componente genetica, e tra questi in particolare verso i tumori.

La ricerca non è stata semplice: il genoma umano è molto più complesso di quello che i ricercatori supponevano, e oggi i farmaci molecolari – quelli per intenderci con un target molecolare all’interno delle cellule – sono meno di 30 e non curano più del 5% di tutti i malati di tumore.

L’elemento incoraggiante è che, dopo 15 anni di ricerche, i dati che si stanno accumulando a livello mondiale sono tantissimi. Il rapporto geni/malattie è più conosciuto e le indicazioni che ne derivano stanno dando risposte impensabili fino a pochi anni fa. Si tratta adesso di mettere a fattor comune tutto quanto raccolto e interpretare i dati anche con l’aiuto delle tecnologia informatica che è in grado di elaborare un numero sempre maggiore di informazioni.

Con queste premesse sarà possibile far nascere la medicina del futuro – la medicina di precisione per l’appunto – in grado di trovare un cura specifica (precisa) per ogni persona, abbandonando definitivamente la logica dei protocolli che impongono una cura per ogni malattia, indipendentemente dal suo portatore.

In questo quadro futuribile – ma neanche troppo – non saranno solo le terapie ad essere ripensate, ma tutto il sistema dovrà adeguarsi alle nuove scoperte della biologia molecolare: dalla diagnosi alla prevenzione fino all’organizzazione dei sistemi sanitari.

Per portare un esempio concreto di quello che si sta facendo, negli Stati Uniti il presidente Barack Obama ha lanciato per il 2016 la Precision Medicine Initiative, con uno stanziamento di 215 milioni di dollari. I pazienti coinvolti si sottoporranno ad una serie di analisi, anche genetiche, e i dati raccolti, insieme con i dati clinici, saranno convogliati in un enorme database, che fungerà da archivio per la scelta della terapia destinata a ogni paziente.

E in Europa? Riusciremo a stare al passo?

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